Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. Хромосомная формула у таких людей может быть представлена как XXY (XXXY, XXXXY). В норме набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм (доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия). Continue reading →

Муковисцидоз – (от латинского mucus – слизь, viscidus – вязкий) наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает ген от обоих родителей.

Continue reading →

Синдром Дауна – хромосомная болезнь, при которой во всех или в большей части клеток 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя гомологами. Встречается в 1 – 2 случаях из 1000 живорождений. В большинстве случаев причиной трисомии является нерасхождение хромосом в процессе деления клетки. У девочек и мальчиков патология встречается одинаково часто. У пожилых родителей дети с болезнью Дауна рождаются чаще, чем у молодых.
Continue reading →