Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. Хромосомная формула у таких людей может быть представлена как XXY (XXXY, XXXXY). В норме набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм (доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия).
Клиника
Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии . Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия). В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ), возможно антисоциальное поведение.
После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:
– Гинекомастия
– Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
– Снижение либидо
– Остеопороз (разрежение костной ткани)
– Тауродонтизм (особая патология зубов)
– Венозная патология
– Проблемы психического развития
– Аутоиммунные системные проявления
– Низкий уровень энергетики
– Низкая самооценка
– Трудности общения
Диагноз
Диагноз при синдроме Клайнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, изменения яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона. Подтверждает диагноз генетическое исследование – в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.
Лечение синдрома Клайнфелтера.
Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
а в чем особенности ухода за ребенком с таким диагнозом? малышу еще ставят ограниченные изменения ЦНС. это связано с синдромом? малышу 2 года
Нам с мужем по 24 года. В июне 2006 года я узнала, что беременна. Все были рады. Беременность проходила нормально. В 27 недель мне сделали кордоцентез. В 30 недели мы узнали, что у нашего мальчика кариотип XXY синдром Клайнфельтера. Мы были в шоке почему так произошло. Так как мы с мужем здоровые, не пили и не курили, врачи не могли сказать причину, говорили может стресс
, может быть излучение. Врачи рассказывали нам про этот синдром по разному, никто из них не работал с такими детьми. В 33 недели я родила мальчика. Тогда врачи начали искать врачей, кто работает с такими детьми. Оказалось это совсем не так страшно, как рассказывали нам. Мы с мужем ездили к заведующей эндокринологического отделения, она нам всё рассказала. И сказала , что на учёте у них стоит 7 детей. Сейчас нам 3.5 месяца. Если у кто-нибудь имеет малыша с таким синдромом напишите пожалуйста мне ответ. Расскажите о своей ситуации. Может быть вы дадите советы как воспитывать малыша. Я много прочитала про этот синдром, но хотелось бы практические советы получить или просто пообщаться про таких малышей. Надеюсь на ответ. Спасибо!
А это распространненая болезнь? Много у нас в России болеют?
to okylist
по статистике 1 из 500 новорожденных рождается с Синдромом Клайнфельтера
Опыт применения Небидо у пациента с синдромом Клайнфельтера
(С.Ю. Калинченко )
http://medi.ru/doc/260703.htm читайте
===================================
У моего мужа синдром Клайнфельтера, ему 34 года, сейчас начали появляться сопутствующие заболевания: варикоз, есть подозрение на остеопороз… Лекарственные препараты уже 2 года не использует. Снижается либидо. Подскажите, пожалуйста, чем можно помочь в этой ситуации? Существуют ли новые методы лечения данного заболевания?
С уважением, Елена, 27.08.2007
Ответ: Уважаемая Елена, полностью излечить такое заболевание, как синдром Кляйнфельтера, невозможно. Однако, на сегодняшний день, мы в силах добиться того, чтобы качество жизни таких больных ничем не отличалось от такового нормальных здоровых мужчин. Поскольку основное нарушение при синдроме Кляйнфельтера связано с отсутствием выработки основного мужского гормона – тестостерона, таким больным необходима ПОЖИЗНЕННАЯ заместительная терапия этим гормоном. В связи с тем, что Ваш муж уже достаточно долгое время находится без лечения, у него начали проявляться симптомы недостатка тестостерона – снижение либидо, остеопороз и наверняка многие другие. Если не начать принимать тестостерон сейчас, состояние будет только усугубляться. Вам следует срочно обратиться к андрологу для назначения лечения, желательно – в отделение андрологии ЭНЦ: http://www.muzhskoydoctor.ru/info.aspx?id=129.
Сотрудник отделения андрологии и урологии ФГУ Научного Эндокринологического Центра Росмедтехнологий
===================================
Задать вопрос специалисту ЭНЦ по интернету
http://www.muzhskoydoctor.ru/faq/index.aspx?id=151&year=2007&month=8#send
У кого есть сведения о синдроме клайнфелтера, напишите пожалуйста.Ребята, кому поставлен такой диагноз или мамочки, у которіх такая проблемма, пишите.Очень жду. julmel@ukr.net
Здравствуйте! У моего дяди по линии отца Синдром Кляйнфельтера. Сейчас с мужем начали задумываться о ребенке. Каково наследование этой патологии? Можно ли высчитать риск развития синдрома?
ps. У моей старшей сестры 3 детей. Из них 2 близнецов. все с нормальным кариотипом.
Я старшый в семье, после меня родились близнецы-мальчики. Недавно когда им исполнилось 16 лет, отец стал наблюдать слабое половое развитие, после ряда анализов врачи поставили диагноз -синдром Кляйнфельтера. Врачи говорят что эта болезнь неизличима, но вы пишите что есть ПОЖИЗНЕННАЯ заместительная терапия этим гормоном-тестостерону. Скажите как проходит эта терапия? И на сколько есть вероятность что они могут жить полноценной половой жизнью и смогут иметь детей ? Есть вероятность большая , мы бы хотели приехать к Вам на эту терапию ! Заранее спасибо за помощь !
В 16 лет мне был поставлен диагноз Синдром Клайнфельтера, из-за чего меня не взяли в армию. Внешние признаки были неочевидны, врач-эндокринолог поставила диагноз еще до анализов. К тому моменту у меня было явно замедленное половое развитие. Я решил не принимать никакого лечения. К 18 годам картина в корне изменилась. О наличии тестостерона в организме можно было судить и по сильному оволосенению, и по стабильному и сильному половому влечению. С тех пор (мне 31 год) я никогда не испытывал никаких проблем, описаных как симптомы синдрома, хотя в свое время анализы показали кариотип XXy, хотя, как я сейчас вспоминаю, таких хромосом было всего где-то профентов 30%. Так что я живу полной жизнью, совершенно без проблем. Недавно женился – жена довольна мной))) Я уверен, что могу иметь детей, хотя в ближайший год не планирую))))
Описанные симптомы про кариотип, наверное обошли меня стороной. Я нормально развит. Из постели ни кто к книге жалоб и предложений не подходил. Но когда андролог спросил к меня “Залетали от меня”. Я ему мастерски – нет, везло. А он – нет, дружище ты далеко не везунчик. Тогда я пропустил это мимо ушей. Сейчас мне 31, я захотел детей. У меня с этим ни чего не получилось. Знакомый андролог мне поставил диагноз кариотип. Я бы не сказал что, жизнь рухнула. Но стало как то не по себе. Жену очень люблю, детей я дать ей не смогу, донорство я как то и не рассматриваю и тем более усыновление. И меня это загоняет в угол. Я думаю развестись. Чтобы сделать ее более счастливой (как бы это не глупо звучало). Найдет себе нормального. выйдет замуж, родит детей и будет счастлива.